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单基因遗传病检测

单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病,又称孟德尔遗传病。它的遗传方式遵循孟德尔定律,其突变既可来自父母,也可源于自身,都有遗传给下一代的可能。单基因遗传病的单一发病率低,但种类繁多,目前已发现的有7000多种,因此总体发病率较高。根据世界卫生组织(WHO)统计,在全球出生人口中所有单基因遗传病的累计发病率高达10/1000。
单基因遗传病危害严重,大多数致畸、致残甚至致死,缺乏有效治疗手段。常见的单基因病有白化病、血友病、杜氏肌营养不良、结节性硬化、囊性纤维化、苯丙酮尿症等。分子遗传学检测是确诊单基因病的主要手段。目前发病机制比较明确的单基因病有4000多种,有部分疾病可以用基因检测的万法进行临床诊断和指导治疗。随着基因组技术的飞速发展,基于组学新技术的基因检测可以准确、快速地对更多单基因遗传病进行分析。