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常见遗传病筛查

常见遗传病筛查是什么?

    我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。
     隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。
     祥音生物无创孕前基因筛查,可全面、快速、准确地对20种亚洲人群高发严重的隐形遗传病进行遗传病携带情况进行筛查,帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者,借助医学方法,结合遗传咨询,让所有夫妇都拥有健康的宝宝和幸福的家庭。


案例分享


临床描述: 
受检者C:男,湖南郴州人,未发现临床症状,准备生育做孕前基因检测 
受检者D:女,受检者C之妻子,湖南郴州人,未发现临床症状,准备生育做孕前基因检测。 

检测结果: 
样本C(夫)检出携带HBB基因IVS-II-654 (C->T)杂合(β0)致病突变,样本D(妇)检出携带HBB基因-28 (A->G)杂合(β+)致病突变; 
样本C及样本D均未检出携带其他11种遗传病基因的致病突变。

小结: 
1、 检测显示,样本C及样本D均为地中海贫血基因的致病突变携带者,携带者本身不发病,但是会将致病基因遗传给下一代,如果夫妇同时将各自致病基因遗传给孩子,就会导致孩子发病,这样的概率为25%。鉴于后代地中海贫血患病风险非常高,强烈建议受检者C和受检者D遗传咨询临床机构,获取下一步生育指导建议,并根据临床指导进行生育规划。 
2、 样本C及样本D未检出携带有其他11种遗传病基因的致病突变,因此后代患有其他11种遗传病的风险很低,但是不排除后代会因为新发突变(de novo)的发生,而导致疾病的发生。 

后续跟踪: 
临床根据基因检测结果,建议受检者夫妇进行妊娠后产前诊断,羊水经过基因检测后发现,胎儿同时遗传了父母的IVS-II-654 (C->T)和-28 (A->G)致病突变基因,并新发现异常血红蛋白突变Hb Zurich-Langstrasse,是一名重型β地贫胎儿。因此,受检者夫妇选择了终止妊娠,继而避免不幸的延续。 


”前三问


孕前基因检测适用人群有哪些?夫妻都是正常人,双方无家族遗传病史,有必要做吗? 

单基因疾病携带者,只遗传了父亲或母亲一方的变异基因,因此不会发病,也没有症状提示其为携带者。但如果夫妇都是携带者的话,则子女会有25%机会发病。因此,为了排除由于携带者婚配而导致的单基因病的生育风险,我们建议每一对夫妇都应该在孕前(至少)检测一下常见遗传病的基因携带检测。